Google DeepMind AI 加速尋找89%疾病基因

Google 的 AI 公司 DeepMind 利用人工智慧識別可能導致疾病的人類 DNA 變化。研究人員認為他們已經確定了所有關鍵突變的 89%，這一發展預計將加速診斷並幫助尋找更好的治療方法。一位領先的獨立科學家告訴 BBC News，這項工作是“向前邁出的一大步”。

該技術通過檢查人類 DNA 鏈中組件的順序來工作，但是如果字母順序錯誤，例如由於遺傳性疾病，身體的細胞和組織可能不會正確製造，這可能導致疾病。去年Google DeepMind 的 AI 確定了人體中幾乎所有蛋白質的形狀，新系統 AlphaMissense 可以告訴 DNA 中的字母是否會產生正確的形狀。如果不是它被列為可能導致疾病的。

目前，基因疾病獵人對哪些人類 DNA 區域可能導致疾病的知識相對有限。他們已經將 0.1% 的字母變化或突變分類為良性或導致疾病。Google DeepMind 的 Pushmeet Kohli 表示，新模型將該百分比提高到 89%。研究人員現在可以專注於他們之前不知道的新區域，我們已經突出顯示為可能導致疾病的。

這項新工具已由 Genomics England 測試，與 NHS 合作。Genomics England 的副首席醫療官 Dr Ellen Thomas 表示，衛生服務將是首批受益於新發展的組織之一。她說：“新工具真的為數據帶來了新的視角。它將幫助臨床科學家理解遺傳數據，使其對患者及其臨床團隊有用。”